COVID-19 e come base per ulteriori studi clinici randomizzati controllati imminenti.
J Clin Lipidol. 2021;S1933-2874(20)30349-4.
Prognostic impact of cascade screening for familial hypercholesterolemia on cardiovascular events.
Tada H, Okada H, Nomura A, Nohara A, Yamagishi M, Takamura M, Kawashiri MA.

IMPATTO PROGNOSTICO DELLO SCREENING A CASCATA PER L’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE SUGLI EVENTI CARDIOVASCOLARI.

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una patologia autosomica dominante principalmente causata da mutazioni nel recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL) o nei geni associati, che determinano livelli sierici elevati di colesterolo e un aumento del rischio di malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) prematura. L’obiettivo dello studio è stato valutare l’impatto prognostico dello screening a cascata per FH. Sono state valutate retrospettivamente le cartelle cliniche di 1.050 pazienti con FH clinicamente diagnosticata, inclusi i probandi e i loro parenti sottoposti a screening a cascata, che sono stati indirizzati al nostro istituto. Sono stati utilizzati modelli di Cox aggiustati per i fattori stabiliti di rischio per ASCVD per valutare l’associazione tra lo screening a cascata e gli eventi avversi cardiovascolari maggiori (MACE). Il periodo mediano di follow-up per la valutazione dei MACE è stato di 12,3 anni (intervallo interquartile [IQR]: 9,1-17,5 anni) e i MACE includevano mortalità associata a ASCVD o sindrome coronarica acuta. Durante il periodo di osservazione, 113 partecipanti hanno avuto MACE. L’età media dei pazienti identificati tramite lo screening a cascata era di 18 anni più giovane rispetto a quella dei probandi (38,7 anni vs 57,0 anni; p<0,0001), con una percentuale inferiore di fattori di rischio per ASCVD. È interessante osservare che i pazienti identificati attraverso lo screening a cascata in trattamento con terapie ipolipemizzanti meno potenti presentavano un rischio ridotto di MACE (hazard ratio [HR]: 0,67; IC 95%: 0,44-0,90; p=0,0044) rispetto ai probandi, anche dopo aggiustamento per quei fattori noti di rischio, comprese età e precedente ASCVD. L’identificazione dei pazienti con FH tramite screening a cascata sembrava portare a una prognosi migliore.