BJGP Open. 2021 Feb 2:bjgpopen20X101142.
Screening for potential familial hypercholesterolaemia in general practice: an observational study on
prevalence and management.
Mülverstedt S, Hildebrandt PR, Prescott E, Heitmann M.
SCREENING PER LA POTENZIALE IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE IN MEDICINA GENERALE:
UNO STUDIO OSSERVAZIONALE SULLA PREVALENZA E SULLA GESTIONE.
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una patologia genetica comune che causa malattie cardiovascolari (CVD) premature. La prevalenza stimata di FH probabile o definita è di 1:200-250 individui, secondo i criteri del Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) per FH. In Danimarca, viene identificato circa il 12% dei casi. L’obiettivo dello studio è stato fornire informazioni in merito alla prevalenza e alla gestione della FH nella pratica clinica generale. È stata condotta una collaborazione tra sei cliniche di medicina generale e il dipartimento di cardiologia dell’ospedale Bispebjerg in Danimarca. Un totale di 9652 cartelle cliniche di pazienti è stato sottoposto a screening per l’ipercolesterolemia. Tutti i pazienti con un livello di C-LDL ≥194 mg/dL (≥5,0 mmol/L) sono stati inclusi nella popolazione dello studio e le loro cartelle cliniche sono state valutate per ottenere un punteggio diagnostico secondo i criteri DLCN. È stato riscontrato che per 2382 individui era disponibile una misurazione dei lipidi e 236 di questi avevano un livello di C-LDL ≥194 mg/dL. In totale, 34 individui sono risultati avere una FH probabile o definita (punteggio DLCN ≥5).
Solo tre individui avevano ricevuto una diagnosi ed erano stati trattati con terapia ipolipemizzante. Dei 236 individui con C-LDL elevato, solo 25 hanno raggiunto il loro target di trattamento. Escludendo i pazienti con segni di ipercolesterolemia secondaria, è stato definito un sottogruppo di 115 individui con potenziale ipercolesterolemia primaria. Tra questi, 21 individui sono risultati avere una FH probabile o definita (1:114 individui). Lo studio mostra che vi è una considerevole mancanza in termini di identificazione della FH nella pratica clinica generale. Nonostante un livello elevato di C-LDL, raramente viene fatta una diagnosi e solo pochi pazienti vengono di conseguenza trattati. Dei pazienti sottoposti a trattamento, solo pochi hanno raggiunto il target di trattamento.
Lo studio ha mostrato che un paziente su due aveva la misurazione del C-LDL entro 6 mesi dopo PCI e solo il 57% aveva valori di C-LDL <70 mg/dL. Livelli più elevati di C-LDL sono stati associati a una maggiore incidenza di eventi cardiovascolari successivi. Una migliore gestione del C-LDL dopo PCI dovrebbe essere presa in considerazione per migliorare gli outcome di questi pazienti.
